Микроцефалия у детей – заболевание, которое нельзя вылечить, но можно предупредить

Микроцефалия у детей – заболевание, которое нельзя вылечить, но можно предупредить

Анатомические пороки развития практически всегда ведут к необратимым физиологическим изменениям и не поддаются коррекции. Микроцефалия у детей – тяжелое клиническое состояние, когда из-за недоразвития головного мозга детский организм не может нормально формироваться, его функции резко ограничены, включая умственное развитие.

Что это за состояние?

Нормальное пропорциональное соотношение размеров черепной коробки и всего скелета обеспечивают достаточно свободного места для размещения мягкой субстанции головного мозга. Однако, ввиду некоторых причин, размер скелета головы оказывается меньшим. Он не может вместить в себя классический размер мягких мозговых структур и ограничивает его составляющие, вплоть до их недоразвития либо полного исключения.

микроцефалия у детей

Так, в случаях микроцефалии головного мозга могут отмечаться:  агенения мозолистого тела, макро- или микрогирия, гетеротопия, лисэнцефалия.

Неполноценно развивается ствол головного мозга, наблюдаются серьезные дефекты пирамиды продолговатого мозга, недоразвиты зрительный бугор, мозжечок, лобные и височные доли. При специальных обследованиях явно заметно отсутствие третичных извилин и борозд, а также их уплотнения.

Имеются и типичные внешние признаки микроцефалии у ребенка. В первую очередь, это непропорционально малый размер головы, в которой лицевая часть значительно преобладает над мозговой. Лоб скошенный и узкий, брови значительно выступают вперед, уши оттопыриваются в стороны. У новорожденных закрытие родничка отмечается быстро (в первые месяцы жизни).

Диагноз может быть выставлен в раннем послеродовом периоде. Достаточно замерить размер грудной клетки (по её периметру) и сравнить с длиной окружности головы. Если грудная клетка имеет большие замеры, это прямой признак заболевания.

микроцефалия у детей что это

При наблюдении за такими детьми дальше визуально отмечаются недоразвитие в массе и росте, во рту — высокое небо и крупные редкие зубы. Умственное развитие при микроцефалии у плода практически отсутствует, может оцениваться от имбецильности до идиопатии.

Согласно статистическим данным, частота такой патологии не превышает одного случая на 1300 рожденных детей. Именно разумно организованная диспансеризация беременных позволяет держать этот показатель на низких цифрах.

О причинах развития заболевания

Согласно существующим сегодня канонам, причины развития (или точнее, неразвития) головы при микроцефалии мозга бывают первичного характера и вторичного.

Под первичным подразумеваются случаи, когда дефект заложен на генетическом уровне. Различного рода хромосомные аберрации изменяют кодовую информацию, заложенную в генном аппарате. Это и ведет к наследственной (или первичной) патологии.

Чаще генетические модификации ведут к сочетанным дефектам развития детского организма (хотя бывают и единичные, например, синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро).

микроцефалия у детей причины

Вторичная микроцефалияможет объясняться следующими факторами:

  • инфекционным заражением беременной и посредством общего плацентарного кровообращения — плода. Примерами патогенных вирусов могут быть цитомегаловирус, ВИЧ, вирус герпеса, вирус Эпштейна-Барра, вирус Зика и другие. Кроме этого, доказана роль в качестве этиологического фактора для микроцефалии у новорожденных токсоплазмы;
  • токсическим воздействием алкоголя, табака, химических веществ, биологических токсинов. Их отравляющее воздействие, как на организм женщины, так и мужчины, участвующих в зачатии, может проявиться у зародившегося нового организма;
  • сбоями в работе эндокринной системы беременной. Возможно, сказываются изменения, происходящие при сахарном диабете, фенилкетонурии, болезни Баттена;
  • радиационным облучением в дозах, превышающих безопасные;
  • экологическими проблемами;
  • болезнями системного характера, такими, как красная волчанка, карциноматоз, различные формы амилоидоза;
  • бесконтрольным приемом лекарств, в частности, антибиотиков, а также прочих средств, обладающих тератогенных действием (должно быть указано в инструкции).

микроцефалия у детей группа риска

Причины вторичной микроцефалии могут быть связаны и с родовыми травмами (при неблагополучном прохождении головки ребенка через родовые пути), а также травматизацией, полученной после рождения.

Основная группа симптомов

Микроцефалия у ребенка имеет ряд характерных признаков, часть из которых определяется визуально, а остальная – посредством лабораторно-инструментальных методов диагностики. К внешним симптомам микроцефалии относятся:

  • характерная форма и изменение пропорций головы;
  • нарушение координации;
  • судорожный синдром;
  • слабость мышечных волокон;
  • косоглазие;
  • эмоциональная ограниченность;
  • олигофрения, умственная отсталость;
  • несоответствие между возрастом, ростом и весом.
Симптомы микроцефалии могут присутствовать у детей с такими аномалиями, как «заячья губа», «волчья пасть», первичная кардиомиопатия, пигментный ретинит, лимфедема, врожденная катаракта и прочие.

В то же время задержка умственного развития не является однозначной. Вполне возможны частичные проблемы, например, речевая несостоятельность (из-за спазмирования или полного паралича соответствующих мышц).

Что позволит дополнить визуальную диагностику

Постановка диагноза микроцефалии у детей может осуществляться как в текущем времени, так и внутриутробно. Для этого применяется несколько методов, в числе которых:

  • ультразвуковое исследование плода;
  • магнито резонансная томография;
  • амниоцентез.

микроцефалия у детей диагностика

Недостатком УЗИ является возможность диагностики на поздних этапах беременности (не ранее 27 недель). Кроме того, достоверность этого метода не превышает 70%. МРТ более точный и достоверный метод. Однако он дорог и тоже не исключает ложно положительных результатов.

Нарекомендуемый метод диагностики микроцефалии «амниоцентез» многие родительские пары не соглашаются, поскольку проходит такое обследование с одновременным нарушением целостности кожи, матки и плодного пузыря. Отбирая околоплодные воды на исследование, определяется его хромосомный набор с целью последующего генетического анализа.

Если на периоде внутриутробного развития диагноз не был поставлен, а плод все-таки не здоров, микроцефалия у новорожденных проявится в первые месяцы жизни.

Если внутриутробно поставлен диагноз, что делать?

Получая положительное заключение генетического анализа либо инструментальной диагностики микроцефалии, врач, учитывая невозможность коррекции такого состояния, обязан порекомендовать прерывание беременности. В этом случае учитывается практически 100%-ная вероятность неполноценного ребенка, а, если до окончания беременности еще много времени, она осложнится эклампсией либо неблагополучным родоразрешением.

В чем заключаются подходы к лечению

Микроцефалия у детей полноценному лечению не поддается. Назначение медикаментозных препаратов сводится к облегчению возникающих симптомов и носит временный характер. Особенно актуальным это является для вторичной микроцефалии. Основными направлениями лечения микроцефалии являются:

  • улучшение мозгового кровообращения (ноотропные препараты: пирацетам, церебролизин и пр.);
  • максимальная профилактика гипоксии клеток головного мозга (ангиопротекторы: актовегин, трентал);
  • в случае повышенного мышечного тонуса – противосудорожные средства (диазепам);
  • общеукрепляющая терапия (витамины, микроэлементы).

микроцефалия у детей лечение

Кроме этого, для лечения микроцефалии, в зависимости от индивидуальных особенностей протекания болезни, могут назначаться профильные препараты, например, успокаивающие, антимикробные или противовирусные, гормональные и другие.

Целесообразно также применение консервативных методов симптоматического лечения. К ним относятся:

  • лечебная физкультура;
  • массаж, ортопедическая гимнастика с комплексом специальных упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры (включающие электротоки, магнитотерапию, грязевые ванны, озонотерапия и прочие).

Для лечения больного микроцефалией ребенка устанавливается его постоянная диспансеризация с участием педиатра и детского невролога. Для таких детей организуется такой обучающий и развивающий процесс, в котором учитываются его индивидуальные особенности.

микроцефалия у детей терапия

Разрабатываются специальные режимы дня, обучения, кормления, лечения, сна. Целью таких мероприятий является максимальная социальная адаптация ребенка, повышение степени возможности нахождения его в коллективе, приобретение коммуникативных способностей.

Каков прогноз?

Прогноз заболевания, в том числе вторичной микроцефалии, даже при самом тщательном уходе и всестороннем лечении, нельзя назвать благополучным. Основные его направления сводятся к продолжительности жизни, которая может существенно варьировать в зависимости от тяжести клинического течения.

микроцефалия у детей прогноз

Кроме того, неспособность пребывания в коллективе требует оформления таких детей в специальные учреждения, где они проводят всю свою жизнь. Даже в случае жизнеспособности некоторое время, возможность социальной адаптации является лишь частичной.

Что представляет собой профилактика?

Поскольку заболевание предусматривает в качестве этиологического фактора генетическую патологию, его профилактика сводится к полноте выявления хромосомных аберраций и инфицирования вирусами беременных. Такие исследования являются обязательными на этапах ведения беременности и проводятся специалистами медико генетических центров.

Лабораторные исследования предусматривают современные методы диагностики: полимеразно цепная реакция (ПЦР), иммунноферментный анализ (ИФА) и прочие.

микроцефалия у детей профилактика

Следующим этапом профилактики являются плановые ультразвуковые обследования, сроки которых утверждены протоколами ведения беременных. Однако лабораторно-инструментальная диагностика не несет 100%-ной достоверности выявления.

Именно из-за этого столь важна предгравидарная подготовка к беременности. Она заключается в грамотной организации здоровой жизни на протяжении полугода (это минимальный срок), предшествующего планируемой беременности. На протяжении этого периода необходимо исключить воздействие всех факторов риска и организовать полноценное оздоровление организма и лечение всех хронических патологий.

Подводя черту в описании столь серьезного и неизлечимого недуга, как микроцефалия, следует отметить, что, в случае внутриутробной постановки диагноза, решение о сохранении беременности остается за матерью. Решая, сохранять или нет такой плод, следует учесть все нюансы его дальнейшего существования. На фоне этого становится понятным, насколько важно четкое следование медицинским протоколам ведения беременных, прохождение всех регламентированных обследований и участие в предгравидарной подготовке.
Ссылка на основную публикацию