Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля относится к наследственным заболеваниям, которые поражают как взрослых (1:30000), так и детей (1:10000). Является не слишком распространенной патологией, ее наличие можно заподозрить по характерным поражениям кожных покровов.
Также при проведении инструментальных исследований у пациентов на УЗИ или КТ нередко можно увидеть доброкачественные образования на внутренних органах. Итак, что же это за болезнь, насколько она опасна, можно ли прожить с ней долгую и полноценную жизнь? Обо всем этом – в данной статье.
Содержание
Что это, причины возникновения и симптомы у детей и взрослых
Туберозный склероз, известный также как болезнь Бурневилля – наследственное генетическое заболевание, при котором происходит мутация двух генов – 9 и 16. Вследствие этого не коже и в теле больного начинают вырастать доброкачественные опухоли. В некоторых случаях данное состояние может представлять угрозу для жизни, когда опухоль начинает расти в головном мозге или на других жизненно важных органах.
Первые описания недуга можно найти у врача Фридриха Реклингхаузера, датированные второй половиной 19-го века. Немного позже французский исследователь по фамилии Бурневилль (именно в честь него назвали болезнь) провел тщательное обследование пациентки, страдающей от туберозного склероза, и дал полную характеристику заболевания. После этого, в конце 19 века врач-дерматолог Прингл дал описание доброкачественных опухолей на лицах пациентов.
Все эти исследования, собранные воедино и проанализированные потомками, дали полное представление о болезни Бурневилля. Важно помнить, что течение туберозного склероза будет по-разному протекать у детей и взрослых.
Особенности протекания у детей
Туберозный склероз у малышей может быть диагностирован вплоть до 11 лет, а настораживающая симптоматика явственно проявляется, начиная с 3-х лет. Сначала на коже можно обнаружить формирование небольших участков, кожа на которых становится грубой и толстой. Впоследствии у больных наблюдается поражение небольшими доброкачественными уплотнениями на лице и руках.
Со временем опухоли сливаются в одно целое, изначально розовая кожа в этих местах становится желтоватой, с выраженной пористостью. Однако только такими симптомами развитие болезни Бурневилля не ограничивается. Родителей должны насторожить некоторые особенности поведения, которые возникают по времени развития заболевания. К ним относятся:
- Между пальцами у малыша начинает появляться большое количество доброкачественных новообразований, а кожа в этих местах грубеет и шелушиться.
- При тщательном осмотре малыша можно обнаружить локализацию относительно небольших бугорков диаметром от 1 до 10 в районе поясницы.
- Отмечается начало формирования бугорков бежевого цвета, которые будут обладать волокнистой структурой.
- Также все более заметными становятся задержка умственного развития, прогрессирование аутизма и развитие олигофрении.
- Нередко появление эпилептических припадков и нервных судорог.
Взрослые пациенты
У данной категории больных туберкулезный склероз встречается реже, чем у детей. Проявления болезни похожи на детские, при этом больному может не потребоваться специфическое лечение. Важно лишь купировать симптоматику, чтобы у больного не снижалось качество жизни.
Туберозный склероз бывает 2-х видов:
- Семейный, когда у пациента обнаруживаются ближайшие родственники, страдающие от данной патологии.
- Спорадический, когда болезнь возникает ниоткуда. В данном случае никто из ближайших родственников больного может не страдать от туберозного склероза.
По типу протекания болезнь может быть как легкой, так и тяжелой.
Причины возникновения
Болезнь Бурневилля зарождается вследствие мутационного поражения 16-й и 9-й хромосом. Именно они отвечают за предупреждение развития отклонений, связанных с образованием доброкачественных новообразований.
Первопричина, по которой возникает подобная мутация, до конца не изучена. Известно лишь, что мутирование может быть как унаследованным, так и приобретенным в результате особенностей внутриутробного формирования плода либо через некоторое время после появления на свет.
Симптоматика
Все проявления туберозного склероза можно условно разделить на первичные и вторичные. К первичным относятся:
- Постепенное образование небольших участков на коже, которые имеют грубую и пористую структуру.
- Возникновение доброкачественных новообразований, которые могут локализоваться на глазах, лице, вокруг ногтевых лунок.
- После инструментальных исследований обнаруживается наличие кист на почках, а также выявляются новообразования в головном мозге.
Такие симптомы могут развиваться не один год, и никто не заподозрит о его существовании. Ко вторичным проявлениям болезни Бурневилля можно отнести:
- На поверхности кожи начинают образовываться бесцветные пигментные пятна.
- Доброкачественные опухоли начинают появляться в ротовой полости, особенно страдают десны.
- Наблюдается разрастание и размножение кист в почках больного.
- На различных участках кожи появляются наросты, по виду напоминающие клубни, которые покрыты хорошо видимыми корочками.
- Поражение сердца и мозга крупными доброкачественными новообразованиями.
- У больного начинаются инфантильные судороги.
- На лице, особенно на лбу, возникают фиброзные наросты.
Кроме вышеописанных симптомов, болезнь Бурневилля можно заподозрить по следующим проявлениям со стороны различных органов. Нарушения в работе центральной нервной системы. Туберозный склероз проявит себя беспричинным беспокойством, паническими атаками, снижением настроения, в некоторых случаях – немотивированной агрессией. Пациентам с болезнью Бурневилля тяжело переключать внимание на что-то новое, они могут страдать от нарушений сна и сомнамбулизма.
Дерматология. Такая симптоматика туберозного склероза ярко выражена, так как на теле больного начинают появляться многочисленные фибромы. Они бывают мягкими на ощупь, порой как бы свисают с конечностей. При этом кожа в пораженных местах становится грубой и шелушащейся.
Патологии внутренних органов и систем. Самое тяжелое проявление болезни Бурневилля. Опухоли могут поражать не только взрослых, но и не рожденных малышей, вследствие чего последние рождаются с тяжелыми патологиями и низкими шансами на выживание.
Кисты при туберозном склерозе начинают образовываться во рту, на легких, в кишечнике, поражают зубную эмаль. Особенно сильно страдают почки, так как кисты могут перерождаться в злокачественные новообразования.
Офтальмология. Туберозный склероз приводит к постепенному и неминуемому ухудшению зрения. У больных начинает развиваться косоглазие, возможно возникновение опухолей век, а также нарастающие патологические изменения радужной оболочки. Она становится блеклой, возникают отеки, на веках образуются новые наросты. Нередко возникает катаракта.
Диагностика
Туберозный склероз тяжело поддается диагностированию, так как обладает обширной симптоматикой, которую можно спутать с другими болезнями. Прежде всего больному, у которого имеется подозрение на туберозный склероз, следует проконсультироваться с узкими специалистами, такими как кардиолог, дерматолог, окулист, невролог и нефролог.
После этого можно выполнить следующие инструментальные исследования: сбор анамнеза, МРТ, офтальмоскопия, электроэнцефалография, компьютерная томография, нейросонография, электрокардиограмма, рентген грудной клетки, исследование прямой кишки при помощи колоноскопии, проверка остроты зрения, обследование глазного дна, общие анализы мочи и крови.
По мере проведения диагностических мероприятий у пациентов с подозрением на туберозный склероз может дополнительно потребоваться более тщательное обследование пораженных органов при помощи УЗ, чтобы выяснить причину возникновения подобных изменений.
Лечение
Терапия болезни Бурневилля у маленьких и больших пациентов может несколько различаться. Для детей, у которых диагностирован туберозный склероз, крайне важно своевременно купировать любые негативные проявления со стороны органов и систем организма, так как они значительно ухудшают качество жизни малыша.
Существует три тактики лечения туберозного склероза: медикаментозная, хирургическая и смешанная. Рассмотрим их подробнее.
Медикаменты. Такое лечение при туберозном склерозе направлено на устранение негативных симптомов, а также пролечивание попутно возникающих патологических состояний. Больным выписывают прогестерон, который помогает при повреждениях легкий. Также не исключен прием кортикостероидных гормонов – при туберозном склерозе они отлично борются с приступами эпилепсии.
Если имеются нарушения в функционировании почек, могут быть назначены гипотензивные лекарственные средства. При наличии проблем с сердечной мышцей в консервативное лечение туберозного склероза могут включить различные сердечно-сосудистые препараты.
Хирургический метод при туберозном склерозе оправдан в тех случаях, когда разрастающиеся опухоли мешают нормальному функционированию органов, приводят к сдавливанию сосудов либо рискуют перерасти в злокачественные новообразования. Наиболее сложными оперативными вмешательствами при туберозном склерозе являются операции на мозге, а также шунтирование и вскрытие черепной коробки.
Смешанный метод хорошо подойдет детям, страдающим от туберозного склероза. В данном случае применяются не только медпрепараты, но и проводится психокоррекционное лечение. Оно необходимо в тех случаях, когда наблюдается задержка умственного развития.
Взрослым больным, помимо приема лекарственных средств, следует скорректировать диету в сторону увеличения жиров в рационе, при этом количество белков и углеводов следует понизить. Такие меры помогут больным туберозным склерозом предупредить либо полностью избежать развития эпилептических припадков.
Прогноз
Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.
Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:
- Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
- Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
- Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
- Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.
Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.
Профилактика
К сожалению, в случае туберозного склероза невозможно проведение каких бы то ни было профилактических мероприятий. Болезнь является генетической и может проявиться в любом поколении, даже у здоровых родителей, один из которых является носителем гена.
Единственное профилактическое мероприятие, возможное в данном случае – анализ на генетические заболевания, передающиеся по наследству, который можно сделать в период планирования беременности. От возникновения туберкулезного склероза он не защитит, но поможет установить, каков риск возникновения заболевания у будущего ребенка.
Загрузка...